İnsan genom projesinin amaçları

İnsanın da içinde bulunduğu ökaryot canlılarda genetik bilgiyi taşıyan, aktaran DNA molekülü olağanüstü bir paketlenme sistemiyle kromozomları oluşturmaktadır. DNA molekülünde bulunan genler, kalıtsal bilgilerimizin depolandığı birimlerdir. Bir insan hücresinde 46 kromozomun içine paketlenmiş 3 milyar baz çifti içeren yaklaşık 2 metre uzunluğunda DNA bulunur. Bütün genetik bilgiyi içeren kromozom setinin tamamına genom denir.

Genomdaki bilgiler canlıyı diğer türlerden ve kendi türündeki diğer canlılardan ayıran boy, göz rengi gibi özelliklerinden başka hastalıklara direnç ya da bazı hastalıklara yakalanmada kalıtsal risk gibi özellikleri de belirler.

Bu projede ilk amaç, günümüzde tedavisi olmayan 3.000 den fazla genetik hastalığa yatkınlığı belirlemek, ilgili genlerin yerlerini, yapılarını aydınlatarak tanı ve tedaviyi olanaklı kılmak, gereken genetik düzeltmeleri yapmaktı. Proje ile bazı kanser türleri, hemofili, multiple skleroz, kistik fibrozis, Huntington hastalığı, Crohn hastalığı, tip I diabet, skleroderma, lupus, pernisiyöz anemi, tiroidit, Graves hastalığı gibi birçok hastalığın tanı ve tedavisi ve ilaçların geliştirilmesi mümkün olacaktır.

İnsan sağlığı dışında, elde edilecek bilgiler, biyoarkeoloji, antropoloji, insan göçleri ve evrim süreci ile ilgili verilere ulaşmada, bunları değerlendirmede kullanılacaktır. Ayrıca tarım, hayvancılıkta verimin arttırılması, çeşitli hastalıklara, olumsuz çevre koşullarına dirençli türlerin geliştirilmesi mümkün olabilecektir. İnsan Genom Projesi’nin (HUGO) sağladığı olanaklarla mikroorganizmaları daha iyi tanıyacağımız için hem insanda hastalık yapan özelliklerinin saptanması kolaylaşacak, hem de bu bilgiler endüstride enerji üretiminde, zehirli atıkların azaltılmasında, yenilenebilir kaynakların
geliştirilmesinde kullanılacaktır.

İnsanların dış görünüşlerindeki farklılıklara karşın DNA yapımızın %99,8’i ortaktır. DNA üzerindeki kişiden kişiye farklılıklar gösteren tüm bölgelerin tanımlanması, babalık davaları ve adli tıp uygulamalarında temel kriter olacaktır.

Hazırlayan: Uzm Dr. Ayşim Tuğ, Ankara Ü. Tıp Fak. Adli Tıp ABD
Prof. Dr. Hamit Hancı, Ankara Ü. Tıp Fak. Adli Tıp ABD
Dr. Aysun Balseven, Ankara Ü. Tıp Fak. Adli Tıp ABD

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

eighteen − 17 =

%d blogcu bunu beğendi: